華大基因無創(chuàng)產前基因檢測技術獲16國專利授權
發(fā)布時間：2014/10/23 10:18:39
近日，華大基因自主研發(fā)的“胎兒遺傳異常的無創(chuàng)性檢測技術”獲得歐洲專利局發(fā)明專利授權，該專利在英國、比利時、西班牙、斯洛文尼亞、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利、法國、丹麥、德國、捷克、波蘭、羅馬尼亞15國生效。這是中國大陸首個在歐洲獲批的無創(chuàng)產前基因檢測專利。同時，中國國家知識產權局也向華大基因發(fā)出授予專利權通知書，這意味著該專利在16個國家同步獲批。
據介紹，胎兒遺傳異常的無創(chuàng)性檢測技術通過對孕婦血液樣品進行DNA測序來無創(chuàng)檢測胎兒遺傳學異常。其涉及的核心算法可提供針對染色體GC含量差異所造成的偏差結果的校正方法。除了用于傳統(tǒng)常染色體非整倍體(包括21-三體綜合征，即唐氏綜合征;18-三體綜合征，即愛德華氏綜合征;13-三體綜合征，即帕陶氏綜合征)檢測外，該專利還可給出用于檢測性染色體非整倍體的綜合方法。其對于引領無創(chuàng)產前基因檢測從三倍體基礎上向性染色體等更廣泛的產前檢測范圍發(fā)展，具有積極意義。
研究顯示，傳統(tǒng)的產前篩查方法羊水穿刺有0.5%的風險率，而胎兒遺傳異常無創(chuàng)性檢測技術的風險率只有萬分之一。華大醫(yī)學相關人士稱，該技術適用范圍包括具有血清學篩查顯示高危，胎兒為試管嬰兒，習慣性流產，有穿刺禁忌證，不宜、不愿進行羊水穿刺或臍血穿刺等侵入性產前診斷，錯過血清學篩查機會等不同情況的孕婦。
另據介紹，截至今年8月，華大醫(yī)學開展的無創(chuàng)產前基因檢測已經覆蓋英國、澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰國、中國等52個國家的2000多家醫(yī)院或單位，檢測樣本量近40萬例。
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